Doença de
Gaucher
A doença de gaucher é um raro distúrbio
metabólico hereditário que resulta no acúmulo anormal de certos tipos de
lipídeos. Eles irão se armazenar em órgãos como o baço, fígado, na medula
óssea e nos pulmões, e em alguns casos no cérebro, que torna a doença mais
grave. Esse acúmulo acontece por causa da deficiência ou falta de uma enzima
chamada glucocerebrosidase, que está envolvida na quebra e no metabolismo de
lipídeos, e mais especificamente.
Quando essa enzima a glucocerebrosidase, está deficiente ou não funciona,
ocorre o acúmulo de substâncias à base de açúcar e gordura dentro de uma célula
conhecida como macrófago, quando este está repleto dessa substância, ele
aumenta de tamanho, tornando-se pesado e “gordo” e passando a ser chamado de
célula de Gaucher. O acúmulo das mesmas caracteriza a doença.
O sintomas presentes são a fadiga, sangramentos, principalmente de
nariz, dores nos ossos, fraturas espontâneas (provocadas pelas anormalidades
ósseas), cirrose, fibrose, varizes de esôfago e desconforto abdominal (devido
ao tamanho aumentado do fígado e/ou do baço. Porém algumas pessoas não desenvolve
sintomas, principalmente os classificados como tipo 2 e 3.
A doença atinge 3 tipos específicos:
Tipo 1: É conhecida como a forma não neuropática, é a manifestação mais comum, representando mais de 90% dos casos descritos. É também a que melhor responde às terapias existentes. Os pacientes não apresentam comprometimento do sistema nervoso central, sendo o quadro sobretudo visceral e hematológico. Embora esse tipo seja conhecido como a forma adulta da Doença de Gaucher, acomete pessoas de todas as idades.
Tipo 2:conhecida como forma neuropática aguda, com comprometimento grave do sistema nervoso e manifestações clínicas muito precoces na infância.
Tipo 3: A forma neuropática crônica, com evolução mais leve que o Tipo 2.
O tratamento é realizado através de uma terapia de reposição de enzimas, onde se fornecem enzimas por via endovenosa, em geral cada duas semanas, o que vai caracterizar um tratamento muito caro. Ele é mais eficaz quando não existem complicações do sistema nervoso. Também é feita transfusões de sangue para melhora e cura da anemia. Pode-se extrair cirurgicamente o baço para tratar a anemia e a baixa contagem de glóbulos brancos e de plaquetas ou para acalmar as queixas ocasionadas por um baço grande.
De acordo com o Registro de Doença de Gaucher, existem aproximadamente 5.000 pacientes com diagnóstico de Doença de Gaucher Tipo 1 no mundo, sendo quase 500 no Brasil.
Tipo 1: É conhecida como a forma não neuropática, é a manifestação mais comum, representando mais de 90% dos casos descritos. É também a que melhor responde às terapias existentes. Os pacientes não apresentam comprometimento do sistema nervoso central, sendo o quadro sobretudo visceral e hematológico. Embora esse tipo seja conhecido como a forma adulta da Doença de Gaucher, acomete pessoas de todas as idades.
Tipo 2:conhecida como forma neuropática aguda, com comprometimento grave do sistema nervoso e manifestações clínicas muito precoces na infância.
Tipo 3: A forma neuropática crônica, com evolução mais leve que o Tipo 2.
O tratamento é realizado através de uma terapia de reposição de enzimas, onde se fornecem enzimas por via endovenosa, em geral cada duas semanas, o que vai caracterizar um tratamento muito caro. Ele é mais eficaz quando não existem complicações do sistema nervoso. Também é feita transfusões de sangue para melhora e cura da anemia. Pode-se extrair cirurgicamente o baço para tratar a anemia e a baixa contagem de glóbulos brancos e de plaquetas ou para acalmar as queixas ocasionadas por um baço grande.
De acordo com o Registro de Doença de Gaucher, existem aproximadamente 5.000 pacientes com diagnóstico de Doença de Gaucher Tipo 1 no mundo, sendo quase 500 no Brasil.
Por Luciana Costa
Fonte: www.doencadegaucher.com.br
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